一半机会家族遗传 高血压响警号 及早治疗多囊肾成效高

香港，中国-Media OutReach- 2018年10月23日-相对其他长期肾病而言，一般人对显性多囊性肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)的认识较少，但其实它是最普遍的遗传性肾病。显性多囊肾的遗传风险达50%，由于致病基因不同，可分为PKD1及PKD2两种类型。虽然两类型的临床症状相似，但发病年龄和严重程度各异。PKD1型较为常见，患者相对早于约30岁开始发病。而较罕见的PKD2型患者则于约50岁才出现症状。有三成患者并没有家族病史，属于自身基因变异而发病。

「隐形」多囊肾  长远致肾衰竭

多囊肾患者的肾脏会长出多个水泡般的水囊，令肾脏变大。患者可能会发现小便有血、腰痛、尿道发炎，甚至出现肾结石。然而多囊肾发病初期的症状不明显，因此患者并不容易察觉。部分患者在进行剧烈运动时因撞击令水囊穿破出血，感到腰痛或出现血尿而求诊。肾病科专科罗学敬医生指出，事实上很多患者因为直系亲属患有多囊肾，随后接受超声波检查而确诊。

日渐增多的水囊会压迫正常肾组织，影响肾功能操作。最终令肾组织逐渐坏死，演变成肾衰竭。罗医生指出，根据香港医管局的数据，每年需要接受透析治疗(俗称「洗肾」)的肾病患者当中有6%至7%来自多囊肾患者。有外国研究更发现一半PKD1型患者于50多岁便需要开始洗肾，比PKD2型患者早接近二十年。

留意血压、并发症风险

大部分多囊肾患者都会于肾衰竭初期开始出现高血压。罗医生忆述，他曾遇过一个病例，一个家族中的父亲及其五名子女都相继患上多囊肾。当中各人的病情严重程度及血压控制的情况均不尽相同，相信是由于家族各人具有不同的调控基因所致。另外，多囊肾亦会令其他腹腔内的器官(如肝脏或胰脏等)长出水囊，甚至影响脑部血管。罗医生称，曾有患者因并发脑动脉瘤爆裂，引发脑出血而死亡。因此，若家族中有多囊肾患者同时有脑血管问题，子女亦应每五至十年接受脑部血管磁力共振检查，以监察血管情况。

及早治疗保肾

纵使目前多囊肾未能完全根治，患者可透过治疗来减慢肾衰竭的速度。初期多囊肾的治疗主要利用血管张力素转化酶抑制剂(ACEI)，或血管张力素II型受体拮抗剂(ARB)

类降血压药物来控制高血压，减慢肾功能衰退。然而多囊肾一旦恶化，水囊则会迅速增长。当两个肾脏膨胀至合计体积750亳升以上，这代表肾功能已开始进入下降轨道。罗医生指，近年有针对性的药物如托伐坦(Tolvaptan)证实可控制水囊增大的速度，并减慢肾功能衰退。若能于肾功能仍未严重衰退时尽早开始使用托伐坦，可减低并发症出现，减缓肾衰竭以延迟患者需要洗肾的时间。托伐坦亦可帮助减低疼痛及水囊穿破而出血的症状，令患者生活质素得以改善。

罗医生亦强调，由于多囊肾患者出现心血管病症的风险会较高，因此控制胆固醇水平及糖尿病等其他高危因素亦不能忽视。

罗学敬医生

肾病科专科